Вовсе нет, амниоцентез давно стала рутинной процедурой, превентивной мерой для всех беременных старше 35 лет и женщин, в чьей семье или семье мужа были генетические наследственные заболевания.
Амниоцентез или исследование околоплодных вод представляет собой малоинвазивную операцию, а вернее пункцию тонкой длинной иглой амниотической оболочки для забора амниотической жидкости. В ней плавают клетки ребёнка: частички его отшелушившейся кожи, а также клетки из кишечника и почек, так как все выделения из организма малыша попадают в околоплодные воды. Анализ этих частичек позволит узнать, есть ли у ребёнка какие-либо хромосомные нарушения. С помощью биохимического исследования амниотической жидкости амниоцентез может также дать ответ на вопрос, есть ли у малыша серьёзные заболевания мозга, например, дефект нервной трубки.
Когда проводится амниоцентез?
Оптимальные сроки проведения процедуры – 14-20 недель беременности. На более раннем сроке амниоцентез провести технически сложно из большой плотности амниотической оболочки и малого количества в ней жидкости. Да и в самих водах на этом момент находится слишком мало материала для исследования. До 16 недели у женщины сохраняется высокий риск непроизвольного прерывания беременности, поэтому центры пренатальной диагностики предпочитают исследовать околоплодные воды на сроке 16-18 недель.
Кому показана процедура амниоцентеза?
На исследование амниотической жидкости направляются все женщины с патологиями беременности, обнаруженными во время допплерометрии и тройного скрининга первого триместра. Амниоцентез проводится также, если есть подозрения на дефект нервной трубки у ребёнка или диагностирована несовместимость крови мамы и малыша. Резус-конфликт может развиться, если у женщины отрицательная группа крови, а у ребёнка положительная.
До недавних пор амниоцентез проходили все беременные женщины старше 35 лет. Последнее время выросло число мам, отказывающихся от инвазивных процедур во время беременности. Вместо этого они проходят тройной или четверной скрининг крови первого триместра. Если его результаты указывают на здоровье ребёнка, многие мамы отказываются от дальнейших обследований. Поэтому количество проведённых процедур амниоцентеза значительно уменьшилось, хотя рожениц под 40 стало больше.
Как проводится амниоцентез?
Для изучения состава амниотической жидкости в живот беременной вводится длинная тонкая игла. Врач прокалывает стенку матки, оболочку околоплодного пузыря и отсасывает иголкой 20-25мл жидкости. Процедура скорее неприятна, чем болезненна. Она проводится под контролем УЗИ, поэтому во время амниоцентеза иголка точно не поранит ребёнка.
Риск выкидыша после обследования составляет не больше 0,5%. И примерно у 1 % женщин не удаётся с первой попытки забрать материал для исследования. В таком случае амниоцентез проводится повторно.
Результаты амниоцентеза
Для оценки состава околоплодных вод существует несколько возможностей. Хромосомный анализ призван указать, есть ли у ребёнка все хромосомы, и правильно ли они построены. Так как для данного исследования клетки должны размножиться, результатов теста придётся подождать около 3 недель.
Вариантом быстрого хромосомного анализа является FISH–тест с помощью метода флуоресцентной гибридизации. С помощью него можно проверить, есть ли у ребёнка все хромосомы, исключить заболевания у малыша трисомией 12 (синдром Дауна), трисомией 13 (синдром Патау) и трисомией 18 (синдром Эдвардса). Благодаря этому тесту исследуются также половые хромосомы X и Y, вызывающие самые распространённые, но, тем не менее, не все генетические аномалии. Результаты теста можно узнать на второй день. Если при обследовании таки будут выявлены аномалии, придётся подождать ещё несколько недель, пока клетки из уже проведённого забора жидкости размножатся и будут изучены.
Что ещё вам нужно знать об амниоцентезе?
К сожалению, при большинстве фатальных находок амниоцентеза терапия невозможна.
Генетические аспекты здоровья человека по-прежнему мало изучены современной медициной. Поэтому, каким бы ни был результат исследования околоплодных вод, диагноз будет всего лишь предварительным.
Некоторые генетические заболевания не в состоянии обнаружить и амниоцентез. Существует также вероятность, что во время обследования будут обнаружены неизвестные науке хромосомные изменения, и поэтому медики не смогут дать точных прогнозов развития ребёнка.
Период ожидания результатов теста может затянуться, и тогда аборт по медицинским показаниям будет проводить уже поздно. На процедуру искусственных родов без последующей реанимации ребёнка решится далеко не каждая семья, и поэтому достаточно часто родители принимают решение отказаться от амниоцентеза и ждать ребёнка, каким бы он не родился.